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指名：こどアレ＠小児科&アレルギー 先生

新生児マススクリーニング検査について

10歳未満その他

いつもツイッター拝見しております。もうすぐ出産予定の者です。

最近報道でＳＣＩＤとＳＭＡについて新生児マススクリーニング検査で調べているかは都道府県によって異なると知りました。

私の住む都道府県は該当せず出産予定の医療機関に尋ねても「それらの疾患の検査は自費扱いでも取り扱っていない」ということでした。

珍しい疾患とは理解していますが、早期発見・早期治療が不可欠とのこと、またロタワクチンを接種すると命に関わる場合もあるとのことなので不安です。

生まれてすぐではなく、外出できるようになってから（生後1,2ヶ月以降）検査可能な医療機関で検査をするのでは正確な結果は出ないでしょうか？

またもしも新生児期に検査を受けられなかった場合、子どもにどういう症状が見られたらこれらの疾患を疑い早期発見につながるでしょうか？

回答済み

小児科

user_iconこどアレ＠小児科&アレルギー先生
ご指名でのご質問ありがとうございます。 新生児マススクリーニング検査について、「もうすぐ出産、お住まいの地域では「重症複合免疫不全症（SCID）」「脊髄性筋萎縮症（SMA）」のスクリーニング検査をしていない、どういう症状か？産まれてから検査に行くことは可能か？」というご質問でした。 おっしゃる通り、「重症複合免疫不全症（SCID）」も「脊髄性筋萎縮症（SMA）」も珍しい病気ではありますが（SCIDは5万人に1人、SMAは2-3万人に1人）、経過によっては命に関わる可能性がある病気となります。 重症複合免疫不全症（SCID）はその名の通り重症な免疫不全ですので、細菌やウイルスなどの病原体に感染しやすく、さらに重篤になりやすくなる病気です。生後すぐから、肺炎、中耳炎、髄膜炎、膿瘍などを繰り返す、下痢が続くことなどで診断されることが多いかと思います。あるいは、幸い生後しばらく感染症状がはっきりしない場合には、ロタウイルスワクチンやBCGワクチンなどの生ワクチンの接種にて重篤な副反応が出るということで発見されることもあります。実際のところ、ロタウイルスワクチンを接種する生後2ヶ月までにSCIDと診断されるお子さんはあまり多くはないかと思います。 症状については「日本小児先進治療協議会」のHPが参考になります。（「重症複合免疫不全症（SCIDhttp://www.nihonsyouni.jp/baby/scid/」「脊髄性筋萎縮症（SMA）http://www.nihonsyouni.jp/baby/sma/」） お子さんが産まれてから、お住まいの地域以外の医療機関を受診してこれらの検査をするということが可能なこともありますが、あまり一般的ではないかとも思われます。お住まいの県のあるいは近隣の県の大学病院や小児病院などに聞かれると、どこで検査が可能かどうかなどを教えて頂けるかとは思いますが、現実的にはそのように検査をされる方はあまり多くはないかと思います。近隣の先生などにぜひご相談ください。

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2023年02月08日 08時22分

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こどアレ＠小児科&アレルギー先生

小児科, アレルギー科, 新生児科

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