SAPHO症候群とベーチェット病のグラデーションにおける治療について

20代男性

診断
SAPHO症候群とベーチェット病

主訴
発熱、倦怠感、慢性下痢症

検査
CRP1.3,白血球14300
画像検索はガリウムシンチで胸骨・仙椎・左脛骨近位部に集積あり。
その他の各種検査には大きな異常なし。

既往歴
虫垂炎、回盲部炎症、椎骨圧迫骨折

2020年4月ごろ発症。
ADLは著しく低下。訪問診療、訪問歯科導入済み。

コルヒチン、サラゾスルファピリジンから開始するも、反応不良。エンブレル50mgに切り替えるも改善せず。現在、ゼルヤンツ5mg、メトトレキサート8mgで維持しているが改善の兆しはない。

手詰まり感があり、ご相談した次第です。
よろしくお願いします。

回答済み

リウマチ科

Noboru Hagino（Rheumatology）先生

おつらい状況と拝察いたします。

ただ、現在医療機関を受療中とのことですので、主治医の先生とまずは十分ご相談（セカンドオピニオンを含めて）になることをお勧めいたします。

以下は「SAPHO症候群＋ベーチェット病のグラデーション」というヘッドラインと、現在いただいた情報から、自分なら（情報が少なくても）このようにしてみる、という試案を幾つか書いてみます。

SAPHO症候群（synovitis, acnes, pustulosis, hyperostosis, osteitis）はフランスの先生方が提唱された症候群で、現在では幾つかの病態が混在している可能性が推測されています。特に掌蹠膿疱症性骨関節炎（Pustulotic articular-osteitis：PAO）との異同は議論になるところで、個人的にはSAPHO症候群と診断されている方の多くがPAOと考えて良いのではないかと思っています。
ベーチェット病の症状は4つの主症状（口腔内アフタ、陰部潰瘍、皮膚病変、眼病変）＋特殊病変（腸管、神経、血管）が特徴的ですが、これらのどれが出現しているのかが読み取れませんでした。既往歴の「回盲部炎症」はベーチェット病に関係あるとされておりますでしょうか。
PAO, ベーチェット病の両方をカバーする治療としてTNF阻害薬が考えられます。エンブレル 50mgも悪くはないですが、エンブレルは「TNFレセプター製剤」であり、個人的には「抗TNFモノクローナル抗体」であるアダリムマブもしくはインフリキシマブから治療を開始したいところです（ベーチェット病や乾癬に関連した保険病名があります）
20代男性で「椎骨圧迫骨折」はただならない感じですが、治療過程にステロイドが使われたのでしょうか。それとも原疾患（SAPHO・PAO）に関連してのことでしょうか。
上記4のこともあり、ガリウムシンチグラフィでの骨への集積と併せてビスホスホネート製剤の使用は検討したいところです。SAPHO症候群に対する既報では非常に高用量のビスホスホネートが使用されていますが、これも個人的には通常の「圧迫骨折のある骨粗鬆症」の保険病名で可能な用量で十分と思われます。
コルヒチンは現在中止しておられるのでしょうか。もし副作用ではなく「無効」のための中止であれば、少量（1日2錠まで）を継続しても良いのではないでしょうか。
ナイキサンは本邦の保険適応量では600mg/日が上限ですが、米国ではしばしばこれを上回る量で連用されるNSAIDで、消化器副作用の対策をしておけば安全に使用可能です。
ゼルヤンツはこれ以上増やせない理由があるのでしょうか。主にSAPHO/PAOに対して（ベーチェット病には未知数）「体軸性脊椎関節炎」と考えてリンヴォックを使用するのは一案かと思います。

現在なにについて一番お困りかが判然としなかったため、やや入り組んだ回答となって申し訳ございません。まとめますと

・生物学的製剤として抗TNFモノクローナル抗体の使用

（もしくはゼルヤンツ → リンヴォックへの変更）

・ナイキサンの増量

・ビスホスホネート製剤の使用

・コルヒチンの再開

が、いま考えつくところです。

繰り返しになりますが、主治医の先生に「いま困っていること」をお伝えいただき、今後の方針について（セカンドオピニオン含めた）ご相談をなさることが最優先と思います。

病状が快方に向かわれますように祈念しております。