18週、胎児の耳の位置について

30代女性

※添付画像は投稿者ご本人と医師のみ参照可能です

現在妊娠18週です。先日、4dエコーを受けました。その際、耳の位置が少し低いように感じ医師に質問すると、「まぁ低い気もするけど…まだなんとも言えないね」と言われました。エコー写真から見て、耳介低位の可能はありますか？あくまで4dエコーは専門家によるリアルタイムの検査が必要であることはわかっています。 19週5日に胎児ドックを受診予定ですが、それまで心配でたまりません。 niptを受けており、3大トリソミーは陰性でしたが、微小欠失等は調べていません。少し調べると、耳介低位は染色体疾患由来のものがあると知り、不安になりました。（もちろん耳介低位だけをもってそうだと言えないことはわかっています）これまでNTや心臓について指摘を受けたことはありません。どうぞよろしくお願いします。

回答済み

小児科,産婦人科

Tatsu Ogawa＊生殖医先生

大切なお子さんのエコー画像もアップしていただきながら、ご質問ありがとうございます。

心配ですよね。私も自分の子供の時にはちょっと気になる所見があると心配で心配で長い時間エコーしてた記憶があります。

まず、写真についてですが、こちらから私の見解を述べるのは診療行為になってしまうので、低いとも低くないともここでは言えません。申し訳ありません。

耳介低位についてですが、これは確かに様々な疾患に合併する所見ではあります。仮に耳介低位だったとして、だからこの疾患だね、というより、耳介低位があるから他に何か合併した所見があるかもしれないのでしっかり診察しよう、という感覚の方が良いかと思います。他の臓器などにいくつかの所見があると、総合的になんらかの疾患が想定されると思います。その場合には羊水検査による遺伝学的検査も検討するかと思います。耳介のみの所見で羊水検査を検討するかというとそれは難しい話になってくるので、場合によっては臨床遺伝専門医とカウンセリングを設けるのも良いかもしれません。ちなみにもし認可外のniptでおっしゃっている微小欠失を調べていたとしても、何かがわかっていたとも限りません。

また、耳介低位の診断は難しく、胎児の向きや首の上げ下げでもワンポイントでは低めに見えてしまうこともあり、時間をあけて後日見ると普通だね、ということもあります。

もちろん出生前検査で何も所見が見つからなくても、生まれてみないと、あるいは1歳2歳と育ってみないとわからないこともあります。

まずは1週間後の胎児ドックで詳しくみてもらってください。現時点ではあまり悲観的にとらえすぎず、前向きに検査を受けていただけると良いなと思います。

あまり求めていらした回答にはなっていないかもしれませんが、少しでも心配なお気持ちが軽減できていたら幸いです。