指名：Tatsu Ogawa＊生殖医 先生

出生前診断結果。胎児ゲノム率について。

40代女性

いつも先生の回答読ませていただいてます。

今回年齢の事もあり12週で出生前診断を受け先日結果を聞き現在16週の妊婦です。

出生前診断の結果は陰性でした。
そこで少し気になる事があり質問させていただきました。

検査結果の所に胎児ゲノム率5%と書いてありました。検査には4％以上が必要と書いてあり私は5%という記載での陰性結果でした。

他の方を見ると10％以上ある方がたくさんいてこの低さは何なのかと疑問を持つようになりました。自分なりに調べると肥満の場合%が低い事があるとわかり肥満だからかと思ってます。

気になり始めてしまった事は5%での検査結果だとこのまま赤ちゃんが成長して行った時に今は陰性でも陽性になってしまったりするのですか？
5%でも出生前診断の結果に変化はないものですか？

回答済み

産婦人科

user_iconTatsu Ogawa＊生殖医先生

ご質問、ご指名、ありがとうございます。

NIPTのこととしてお答えします。妊娠週数が進んで胎児ゲノム率が上がると検査の精度は上がりますが、胎児の本当の染色体が変わるということではありません。胎児ゲノム率が低すぎると期待される感度や特異度が担保できないという理解が良いと思います。5%あればそれが担保できる。それでももちろん陰性的中率は100%にはなりませんのでご注意ください。偽陰性は、胎児ゲノム率が5%であろうが10%であろうが、とても少ないですがないわけではありません。

基本的には胎児の染色体の数や構造などが妊娠中に変わることはないと考えて良いです。

少しでもお役に立てれば幸いです。

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2023年09月08日 08時48分

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Tatsu Ogawa＊生殖医先生

産婦人科

産婦人科、専門は生殖医療です。日常の診療では主に、一般不妊治療、生殖補助医療、不育症、がん生殖医療、PGTを含めた遺伝カウンセリングを取り扱っています。1人でも多くの方のサポートができれば幸いです。

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