相談詳細

Noboru Hagino(Rheumatology) 先生

膠原病の遺伝について

10歳未満 女性

今年初めに膠原病と診断されました。 7歳の娘がいるのですが、娘も肘や手首が痛いと言ったり、朝方手足が冷え込んでいたり、頬が赤いなど訴えることがあり気になっています。一度小児科で検査をしてもらった方が良いのか悩んでおります。膠原病に遺伝は関係ないということですが、生活環境が関わってくることはあるのでしょうか?我が家の環境で娘が私と同じ状況になってしまうと考えると申し訳ないのと同時にすごく不安です。もし何か予防する手立てがあれば教えてくれたら嬉しいです。

回答済み

リウマチ科

ご不安お察し申し上げます。 膠原病は「白黒はっきりした遺伝形式」をとるよりは、「膠原病を含めた自己免疫疾患への感受性(なりやすさ)」が遺伝的に伝わるとされています。膠原病の種類によって異なりますが、例えば代表格とされる全身性エリテマトーデス(SLE)に関して申しますと、関節リウマチ、SLE、橋本病などの自己免疫疾患は、一般の人よりもSLE患者の親族に多く見られます。また、一卵性双生児の片方がSLEを発症した場合、もう片方がSLEを発症する可能性は約25%です。つまり、「遺伝の要素はあるが、遺伝子の情報が全てではない」と推測されます。 今日の知見では、多くの疾患について「なりやすさ遺伝子」が見つかっており、それらを「全くもっていない」人はいません。そして、そのような「なりやすさ遺伝子」が複数重なった上に、ある種の環境因子(ストレス・感染症など)がきっかけとなって特定の疾患を発症すると想定されています。 予防についてですが、免疫疾患全般的に「(受動喫煙を含めた)喫煙」「肥満」「歯周病」「睡眠時間が短いこと」は発症因子・悪化因子となります。加えて、SLEであれば「紫外線への過剰な暴露」など、個々の免疫疾患に特徴的な発症因子・悪化因子もあります。予防に適した食物は残念ながら見つかっていませんが、バランス良く食べることは重要です。ビタミンDやフィッシュオイルのサプリメントが予防に役立つかもしれないという説もありますが、そればかり摂取するのは逆に良くないかもしれません。 お子様の症状につきましては、一度小児科の先生にご相談いただくことをお勧め致します。

2021年11月03日 11時55分


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リウマチ・膠原病は、近年病態生理の解明が急速に進み、診断・治療の進歩が著しい分野ですが、本邦では専門医が少ない分野でもあります。お悩みのことがございましたら、お気軽にご相談下さい。